Testes

Apenas testes específicos conseguem identificar o câncer com fusão TRK

Apesar dos genes de fusão NTRK estarem entre os primeiros oncogenes identificados, eles não são rotineiramente testados e/ou incluídos em todas as plataformas de testes.1,2 O câncer com fusão TRK pode ser detectado por meio de diversos testes diagnósticos; no entanto, apenas testes sensíveis e específicos podem detectar de maneira confiável as fusões do gene NTRK.1,2

O sequenciamento de nova geração (next-generation sequencing, NGS) proporciona uma visão mais abrangente de uma grande quantidade de genes e pode identificar as fusões do gene NTRK, assim como outras alterações desencadeadoras, requerendo uma quantidade mínima de tecido.3,4 No entanto, é importante saber se o ensaio de NGS usado para os testes de NTRK têm a capacidade de detectar fusões do gene NTRK.3,5

Laboratórios comerciais que atualmente oferecem testes, incluindo NTRK1, NTRK2 e NTRK3

Imuno-histoquímica (IHQ) Os anticorpos pan-TRK para IHQ detectam as proteínas TRK A, B e C, que podem ser expressas tanto nas proteínas selvagens quanto nas de fusão. A expressão proteica pode não ser resultante de um evento de fusão gênica. Atualmente, existem apenas anticorpos para uso em pesquisa.6

Os testes de hibridação fluorescente in situ (fluorescence in situ hybridization, FISH) de DNA podem ter utilidade limitada na identificação de genes de fusão NTRK porque não foram desenvolvidos para análise multiplex. Para detecção de fusões em diversos locais, como nos três genes NTRK, diversos testes de FISH precisariam ser realizados.7 Além do mais, isso pode exigir uma análise patológica altamente especializada.3-5,8

A reação em cadeia da polimerase por transcrição reversa (reverse transcription polymerase chain reaction, RT-PCR) foi concebida para identificar apenas pontos de quebra e parceiros de translocação conhecidos e não pode identificar novos pontos de quebra ou novos parceiros de fusão.9

A colaboração entre oncologistas e laboratórios de patologia pode ajudar a determinar quais testes são apropriados para detectar o câncer com fusão TRK

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